人类基因组计划

为期15年的国际性人类基因组计划始于1990年，它由多国政府资助，由几家国际中心负责执行，其中有美国的大学和政府实验室、英国的桑格（Sanger Center of England）中心，以及德国与日本的研究机构，计划于2005年完成。但是，2000年6月26日，美国国家卫生研究院（U`S`National Institute of Health）基因组计划负责人费朗西·科林（Francis Collins）博士与塞勒拉基因组（Celera Genomics）公司总裁克雷格·文特尔(Craing Venter)博士联合宣布，他们已成功地排列出人体全部基因组的顺序，由31亿个化学符号拼合成人体DNA。他们的发现比原计划提早了五年。

人类基因组计划是人类进行的最重要的科学尝试。这种说法也许有点夸张，但它确实可以改变21世纪的整个医疗结构。它的潜在意义比历史上其他任何医学实践都重大。为什么这么说呢？因为它能帮助我们了解疾病的遗传基础，从而研制出更有效的疾病易感基因和对抗基因。

人类基因组计划分为两个阶段。第一阶段是绘制人类基因组详图，现已基本上完成。第二阶段是确定5万个人类基因的DNA排列顺序，目前对一些特别有趣的基因组的DNA排序已取得了很大进展。这两个阶段研究中获得的新知识将改变目前对疾病的发展与治疗的见解，其影响是巨大的。

因图谱使科学家能够在某个染色体上确定出错基因的精确位置。这是对抗疾病的重要武器。其查找结果将能帮助病人在病症出现之前进行预防治疗，改变生活方式，从而阻止遗传病或由基因引发的疾病。虽然我们不能以改变生活方式来修复出错基因，但可以采取早期预防措施来阻止其发展。因此，人类基因组计划将使预防医学和疾病预测成为常规的医疗实践。

人类基因组计划将为制药业和生物工程产业带来巨大的商机，因为他们已经很快意识到新式疗法的潜力。人类基因组计划完成后，“致病”的基因就能很快查找出来，基因疗法的重要性也将进一步提高。从基因研究中获得的知识与技术已开始促使疾病研究发生革命性的变化。

在不远的将来，DNA检测将成为医疗的常用工具。有人预言，再过15或20年，每位医生每天都必须决定是否要用DNA检测来获得特殊信息，然后根据检测结果给病人提建议。设想一下，有位医生正与病人分析验血报告，以确定病人的基因情景。化验显示，这个病人患结肠癌的可能性比一般人高三倍，患糖尿病的可能性比正常人高一倍。讨论完检查结果后，医生、病人和护士共同制订一个预防医疗方案，以确保病人的健康，同时避免癌症和糖尿病的发生。我们离这样的设想已不远了。我在书中已谈了许多基因倾向问题，并且谈了如何通过了解身体易感性和健康威胁，以缔造健康的未来。

其实，我们已身处未来。为有乳腺癌和结肠癌家族史的人进行排除化验是合适的。在美国国家卫生研究院召开的一次达成共识研讨会（Consensus Development Conference）上倡议为准备怀孕的夫妻进行染色体化验，以确定夫妇双方是否携带囊性纤维化（一种遗传性疾病）基因。将来的医生必须在遗传学的广泛领域里接受良好的教育，能够进行基因诊断并为病人提供咨询服务，懂得运用基因疗法，懂得如何求助遗传学专家。为了确保医疗专业人士在新时代做好准备，卫生决策者们必须共同联手，反遗传学教育放在优先位置。为医生和非专业人士建立一个遗传医学交流与信息网站，也是很有必要的。

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