医学遗传学在医学教育中的地位和作用
摘 要 从医学遗传学的内涵及发展出发，论述了医学遗传学与医学教育临床专业学科之间的关系，分析了医学遗传学在医学教育中的地位与作用，为医学教育的教学和人才培养提供参考。
关键词 医学遗传学 医学教育
中图分类号：G420 文献标识码：A
The Role and Application of Medical Genetics in Medical Education
YANG Junbao, SONG Guiqin, MU Bo, LIANG Suhua
(Department of Medicine and Medical Biology, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007)
Abstract From the content and development of medical genetics, discusses the clinical medical genetics and medical education the relationship between professional disciplines, analysis of medical genetics in medical education, the status and role of medical education, provide reference for teaching and training of personnel.
Key words medical genetics; medical education
医学遗传学（medical genetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因的水平。人类基因组计划的完成为人类基因的功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①
1 医学遗传学的内容与发展
1.1 医学遗传学研究的基本内容
随着生命科学的发展以及研究手段的进步，人们所发现的遗传病种类日渐增多，对遗传病的认识也不断深入。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。②
医学遗传学不仅与细胞生物学、生物化学、组织胚胎学、微生物及免疫学、生理学、病理学、药理学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
1.2 医学遗传学的发展
医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的发生及传递方式作了朴实的描述。1956年，由于徐道觉建立的低渗制片技术和蒋有兴使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相后，才证实了人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体、Klinefelter综合征为47，XXY、Turner综合征为45，X等染色体改变，标志着临床遗传学的建立。20世纪70年代崛起的分子生物学将遗传病的研究推向了一个新的阶段，一大批遗传病因从分子水平得以阐明，人们在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗等方面取得了丰硕的成果。
我国医学遗传学的研究工作始于上世纪60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学学会后，医学遗传学研究迅猛发展，部分医学院校将医学遗传学列入了必修课或选修课，各地还开办了各种形式的临床医生医学遗传学知识培训班。上世纪80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，此后分子生物学技术的广泛应用，在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、基因治疗等方面都取得了可喜的成果。
2 医学遗传学与临床专业课程的关系
本科教育既是培养应用型人才，即临床医生，也可为一部分研究型人才进入更高层次深造打下良好基础。③陆振虞等④采用问卷形式对上海第二医科大学毕业的104名临床医生作了书面调查，调查表明能看懂染色体核型分析报告和DNA诊断结果的临床医生不到l0%，而半数以上的人根本不具备这种能力。这在很大程度上反映了在医学教育中不仅要搞好临床专业课程的教学而且应加强医学遗传学的教学。同时随着我国研究生培养规模的扩大，以及大型医院对高学历临床医生需求的增加，有相当一部分学生将进入硕士阶段学习或在临床开展科研工作，因此，掌握扎实的医学遗传学的新理论、新技术和新实验方法等将成为他们进入下一个阶段的新台阶。⑤
医学遗传学课程是介于基础医学和临床专业课程之间的一门桥梁学科，学习该课程需具备一定的细胞生物学、组织胚胎学、生物化学等基础知识，该课程又为儿科学、妇科学等临床专业学科打好基础。该课程对培养医学生掌握有关医学遗传学基本理论知识，熟悉各种遗传病的发病机制及产前基因诊断方法，了解当今基因工程技术，掌握遗传病的预防、遗传病基因治疗的基本理论和技能起着重要作用。
3 医学遗传学在医学教育中的地位与作用
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：
（1）遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据统计，胚胎染色体异常是流产的主要原因。我国新生儿中，约2.4%患有某种遗传病、1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形（其中70%~80%由遗传因素引起、3%的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。
据“在线人类孟德尔遗传”统计，至2011年10月25日，人类单基因病、遗传性状及其相应的基因条目已达20 910种。⑥现今已知的染色体病超过100种，多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病，这不能不引起人们极大的关注。
（2）有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已确诊为遗传病。可以预计，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在发展的领域。
（3）控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代的健康素质是医学遗传学的一项基本任务。
因此，作为医学生仅学习传统医学是不够的，还需学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病。
综上所述，在高等医学教育过程中，要认识各个学科设置的目的、地位和作用，了解各个学科（或课程）之间的关系，明确其在培养高素质合格医学人才中所担负的责任，不断教育学生提高对医学遗传学在人类健康和医药卫生事业等方面所负责任的认识；并从培养综合素质医学人才的需要出发，认真分析医学遗传学与其他学科的关系，明确各个学科的重点、难点与基本内容，使医学遗传学的教学与其他课程之间，做到相互促进、相互补充、共同发展，培养高质量、高素质的新型医学人才。
注释
① 李璞.医学遗传学(第二版)[M].中国协和医科大学出版社,2005:7-9.
② 梁素华.医学遗传学(第2版)[M].人民卫生出版社,2010:3-8.
③ 刘洪,石胜军.医学本科生教育定位要准确[J].中国高等医学教育,2003(4):61.
④ 陆振虞,顾鸣敏,袁臻东等.医学遗传学教学必须密切联系临床[J].中国高等医学教育,2000(2):59-60.
⑤ 樊红,赵主江,刘啸等.改革医学遗传学教学模式，培养综合素质医学人才[J].山西医科大学学报(基础医学教育版),2006.8(1):11-13.
⑥ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.