淋巴细胞白血病的分子生物学、临床表现及染色体构象

【摘 要】目的：分析急性淋巴细胞白血病（ALL）的染色体和分子生物学的特点并且研究临床治疗。方法：利用临床现有病例分析89例原发性急性淋巴细胞白血病的特点。结果：急性早幼淋巴细胞白血病（APL）即M3型有35例，急性单核细胞白血病即M5型有28例，红白血病即M6型9例，急性巨核细胞白血病即M7型有17例。其中45例的染色体为t（15，17），包括APL患者34例，多表现为眼眶部的绿色瘤，弥散性血管内凝血（DIC），预后较好；18例的染色体为t（9，11），包括急性单核细胞12例，红白血病6例，多表现为牙龈增生、肿胀，皮肤丘疹，预后一般；4例染色体为t（6，9），包括急性巨核细胞白血病3例，多表现为出血凝血机制障碍，预后极差。结论：急性淋巴细胞白血病的染色体和分子生物学是指导临床用药，预测病情险恶的重要指标。

【关键词】急性淋巴细胞白血病；染色体；分子生物学；临床表现；预后

白血病分子生物学方面上的染色体组成对于疾病至关重要，为了研究各自的临床特点，更好的为临床治疗，本研究分析了某医院89例原发性急性淋巴细胞白血病患者。现将分型后的发病基本情况、实验室检查后的染色体分型、治疗预后的关系报告如下。

1 资料与方法

1.1 对象 地区某医院89例原发性急性淋巴细胞白血病患者，男59例，女30例；APL有35例、急性单核细胞白血病28例、红白血病9例、急性巨核细胞白血病17例，以上是根据AL的FAB分型。45例的染色体为t（15，17），包括APL患者34例，急性单核细胞11例；18例的染色体为t（9，11），包括急性单核细胞白血病12例，红白血病6例；4例染色体为t（6，9），包括急性巨核细胞白血病3例。

1.2 检测方法 1.染色体分型检测的骨髓直接法。 2.聚合酶链式反应（PCR）。

1.3 统计学方法 使用SPSS统计软件对资料进行t检验

2 结果

2.1 AML染色体分型以及其与FAB分型情况 t（15，17）占50.6%，其中有APL型34例，M5型6例，其他分型5例；t（9，11）占20.2%，M5型12例，M6型6例；t（6，9）占4.5%，其中急性巨核细胞白血病3例；其他多种染色体分型占24.7%。

2.2 FAB与AML染色体分型的关系 APL的染色体和分子生物学多提示为t（15，17）；急性单核细胞白血病的染色体和分子生物学多提示為t（9，11）；而急性巨核细胞白血病由于病例较少而且染色体分型比较多，难以统计出其染色体分型。

2.3 染色体分型与临床表现的关系 t（15，17）染色体急性白血病的临床症状大多有出血及弥散性血管内凝血（DIC），多为皮肤、粘膜出血，以紫癜、瘀斑多见，鼻出血、视网膜出血、颅内出血、血尿、牙龈出血等，尤其当血小板计数<20x109/L时，病人可能出现严重的颅内出血0，必须马上进行血小板成分输血。可能的原因是异常增生的白血病细胞抑制了骨髓内正常造血活动，造成血小板减少。并且急性白血病患者正常白细胞减少，不仅导致大量白血病细胞在血管内聚集产生DIC，细菌的感染也是一个重要原因。还有眼部受累的症状，表现为眼睑下垂、突眼或者绿色瘤，是白血病细胞在眼眶内形成的淋巴细胞肉瘤，白血病细胞也可以累及骨膜，如胸骨、脊椎骨、骨盆等0。t（9，11）染色体急性白血病大多表现为无痛性的皮肤结节，状如湿疹样，也可以见到暗红色的出血性结节、皮肤色素沉着、糜烂，牙龈增势肿胀，状如海绵，极易破溃出血，是白血病细胞浸润的结果。还有米库利兹综合症，表现为腮腺无痛性肿大，口干。t（6，9）染色体急性白血病大多表现为出血以及DIC，肾脏受累，浆膜腔积液，出血和DIC症状与上述症状类似，而肾脏由于异常血小板堵塞，可以导致肾小球病变，导致滤过率下降，最终导致肾衰，表现为血尿蛋白尿、少尿、多尿、无尿、水肿、高血压、贫血等。再者多有心包、胸膜腔积液，检查可以见到幼稚的白血病细胞。急性白血病也有相同的临床表现：发热，可以是感染性的发热、肿瘤性发热、药物性发热、变态反应性发热；贫血，是白血病细胞在骨髓异常增生导致造血异常，还有化疗药物阿糖胞苷等导致；肝脾淋巴结肿大，浅部淋巴结肿大可以触及，深部淋巴结肿大如纵隔淋巴结可以导致呼吸困难，上腔静脉阻塞综合症；骨痛常见，尤其是胸骨中下部疼痛。还有呼吸道受累、自身免疫等表现。

2.4 染色体分型与疾病预后的关系 t（15，17） 预后良好，若能早期避免死亡则多可以治愈；t（9，11）预后一般，生存期大概5个月左右； t（6，9）预后极差，多一个月或者几天后死亡。其中老年、高白细胞的急性白血病预后不良，而年幼的儿童治愈率却是大大提高。

参考文献

[1]张新友，许瑞莲，吴铭，徐肇明，王伏田. 以全血细胞减少或高白细胞为主要表现的急性白血病的临床分析[J]. 中国医师杂志，2003，（09）：1189-1190. [2017-08-16].

[2]吴梓梁. 小儿急性白血病的临床表现──儿科疾病（12）[J]. 新医学，2008，（01）：49-51. [2017-08-16].

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