心肌致密化不全的超声诊断及鉴别诊断
【摘要】 目的 研究心肌致密化不全(NVM)超声诊断的价值及鉴别诊断。方法 采用GELogiq 500彩色多普勒超声诊断仪，通过常规超声心动图对12例NVM患者进行多切面扫查，重点观察近心尖1/3的左心室心肌和心内膜。结果 12例患者超声心动图均可见受累心腔内异常粗大的肌小梁和其间深陷的隐窝，彩色多普勒显示隐窝内有血流与心腔想通。12例患者中11例为左室受累，1例累及双室。11例心功能明显降低。结论 心肌致密化不全(NVM)具有特征性超声心动图改变，超声是诊断NVM的最佳工具。
【关键词】 心肌致密化不全； 超声心动图；鉴别诊断
Diagnosis and differential diagnosis of noncompactionof ventricular myocardium by echocardiography
GUO Jing.Department of Ultrasound People’ s Hospital of Taikang country,Henan 461400,China
【Abstract】 Objective To reseach echocardiography diagnosis anddifferential diagnosis of noncompaction of ventricular myocardium.Methods GELogiq 500 Color ultrasound system was used for 12 patiens exam.Observation of primary mass data near heart point 1/3 left room cardiac muscle and endocardium.Results In all the 12 patients,numerous prominent ventrexular trabeculations and deep intertrabecular recessus were presentes in echocardiogram.Colored Doppler demonstrated that in the recessus had the blood stream and the heart was interlinked.11 involved left heart,1 involved right heart.11 example heart function reduces obviously.Conclusion Noncompaction of ventricular myocardium has the characteristic change of echocardiogram.Echocardiographydiagnosesthenoncompaction ofventricularmyocardium best tool.
【Key words】
Noncompaction of ventricular myocardium of echocardiogram; Echocardiography;Differential diagnosis
心肌致密化不全(noncompaction ofventricularmyocardium,NVM)是一种少见的先天性心室肌发育不全性心肌病，有家族发病倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在，或与其他先天性心脏病畸形并存。按照世界卫生组织及国际心脏病协会(WHO/ISFC)的分类标准，归为未定型心肌病。本文报告12例NVM，并将其与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、缺血性心肌病及心室负荷增高的心脏疾病进行鉴别。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2000年6月至上2008年3月本院门诊或住院患者12例，男8例,女4例,年龄18~64岁，平均（31±8）岁。所有患者均有完整记录的临床体征、超声心动图检查、12导联心电图及胸部X线等资料可供分析。
1.2 仪器与方法 采用GELogiq500彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2~4 MHz。患者取平卧位或左侧卧位，通过常规超声心动图对12例NVM患者进行多切面扫查，主要观察左心室长轴观和短轴观、胸骨旁或心尖四腔观、剑突下四腔观，测量各房室大小、室壁厚度及左室射血分数(EF)，观察其受累部位并于心室舒张期选择室壁最厚部位测量非致密化心肌厚度与致密化心肌厚度与并计算计算两者比值。
2 结果
12例患者超声心动图上均有特征性改变，符合Jenni等［1,2］推荐的超声诊断标准:①左室或双室腔内可见大量粗大、突出的肌小梁，纵横交错呈网状或梳状，小梁间见大小不等的深陷隐窝。以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁；②病变部位心室壁异常增厚，并呈现两层结构：薄层致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者即由粗大突起的肌小梁和小梁间的陷窝构成，非致密化心肌层与致密心肌层的厚度之比超过2.0，局部室壁呈低运动状态;③彩色多普勒可测及隐窝内低速血流与心腔相通，但不与冠状动脉循环交通;④受累心室腔增大，心肌收缩及舒张功能均减低；⑤排除其他先天性或获得性心脏病的存在。
本组12例患者11例为单独左心室受累，1例累及双心室，其中6例累及整个左室，4例局限在左室下壁及侧壁，1例局限在心尖部。12例患者左室均增大，1例同时有右室增大，其中11例左室射血分数明显降低(EF 0.24~0.40)，1例大致正常(EF 0.55)；8例患者可见轻至中度二尖瓣反流，1例患者合并三尖瓣中度反流，有明显的肺动脉高压，连续多普勒测得肺动脉收缩压为90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)；1例患者并存主动脉二叶瓣畸形主动脉瓣关闭不全。心电图发现左室肥厚6例，右室肥厚1例，左束支传导阻滞6例，右束支传导阻滞2例，频发室早2例；X线主要表现为心影增大，以向左下扩大为主，心胸比(C/T 0.56~0.71)>0.52，部分出现肺血增多。临床主要要症状为进展性心功能不全(由最初不能剧烈活动发展为静息状态下呼吸困难)、心律失常和栓塞，有瓣膜反流者临床可闻及心尖区杂音。
3 讨论
NVM是一种罕见的、具有临床特色的、非单一遗传背景的先天性心脏疾病［3］，既往称为“海绵状心肌”或“心肌窦状隙持续状态”，1990年Chin等［4］将其正式命名为“NVM”，我国于2000年首次报道［2］。其病因是由胚胎发育5~8周时，心肌由海绵网状结构向致密化心肌发育的过程中断致使心肌内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌减少，导致心肌供血失常，影响心肌收缩功能；而粗大的肌小梁又可使心室壁顺应下降，舒张功能障碍。另外，心肌结构的变异、血流的紊乱易致心律失常和附壁血栓形成，甚至病发生猝死。基因学研究认为本病与Xq28染色体上G4、5基因突变有关［5］。病因可累及左心室，伴或不伴右心室受累。NVM可发生于任何年龄和性别，男性较多见［6］，本组患者男女比为2∶1。本病起病较缓慢，多数患者早期无症状，或于中年发病，多在临床症状明显时才就诊。主要临床表现为渐进性心功能障碍、心律失常、心内膜血栓形成伴体循环栓塞。本组病例的临床表现亦显示上述特点。
彩色多普勒超声心动图在NVM的诊断中具有重要价值，但病变范围较小的NVM需与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、缺血性心肌病及心室负荷增高的心脏病进行鉴别。肥厚型心肌病可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝，且室腔缩小，左室射血性分值增高，不难与NVM鉴别。扩张型心肌病主要超声表现为心室腔扩大，室壁多均匀变薄或正常厚度，搏动弥漫性减弱，右房室内径多扩大，多瓣膜反流发生率较高且程度较重，心内膜光滑，多无粗大的肌小梁。但有时扩张型心肌病在心尖下壁也有轻度增粗的肌小梁，是否存在介于NVM和扩张型心肌病之间的过渡性病变，有待研究。缺血性心肌病缺乏NVM的特征性超声表现，且可由冠状动脉造影证实。心脏负荷增高引起的心脏病肌小梁增粗同时室壁致密心肌增厚，心功能增强，但NVM为非致密心肌取代致密心肌的心肌病变，病变区域的致密心肌变薄，心功能降低。
超声心动图不仅可以显示NVM心肌结构的异常特征，而且可以直接显示非小梁化区心肌改变，彩色多普勒显像则发现与心室腔交通且深陷的小梁间隙内可见彩色血流信号，当超声检查发现心脏扩大、心功能不全、室壁阶段性增厚、有突出心室腔的肌小梁及小梁间大小不等的深陷隐窝时应高度怀疑本病，以免误诊、漏诊。另外由于超声近场伪像的影响，心尖段图像显示欠佳，心尖段心肌致密化不全尤其是合并血栓时易与心尖部肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，如果把聚焦调至近场或应用谐波显像技术增加心内膜与心肌的对比度，有利于鉴别，也可以应用声学造影技术进一步确诊。
超声心动图能直接显示NVM的心肌结构特征，准确诊断该病，并可以明确诊断并存畸形，心电图及X线胸片等虽有异常，但不具有特异性。心脏超高速CT或磁共振成像检查虽有助于该患者诊断，但其价格昂贵，临床应用受限。因此，超声是诊断NVM的最佳工具。但对于不典型病例需结合临床及其他辅助检查进行鉴别诊断。
参 考 文 献
［1］ Jenni R,Oechslin E N,Schneider J,et al.Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction:a step towards classification as a distinct cardiomyopathy.Heart,2001,86:666671.
［2］ 唐红伟，刘汉英，刘延玲，等.超声诊断心肌致密化不全.中国超声医学杂志，2000，16(2)：104106.
［3］ Agmon Y,Connolly HM,Olson LJ.Noncompaction of the ventricular myocardium.J Am Soc Echocardiogr,1999,12:859863.
［4］ Chin TK,Perloff,Williams RG,et al.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium:a study of eight cases.Circulation,1990,82(2):507513.
［5］ Ichida F,Tsubata S,Bowles K R,et al.Novel gene mutation in patiens with left ventricular noncompaction or Barth syndrome.Circulation,2001,103:12561263.
［6］ 薛莉，刘晓方.我国心肌致密化不全的临床文献分析.临床心血管病杂志,2004,20(3):1.
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