分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的应用价值

【摘 要】目的：分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的应用价值。方法：选取我院行胎儿产前超声心动图检查孕妇5240例。所有产前超声诊断结果均经引产后尸体检查、出生后手术、产后新生儿查体证实。比较分析诊断试验评价参数，以及误诊、漏诊的原因。结果：超声心动图发现心脏畸形胎儿39例，诊断准确性99.8%、敏感性92.3%、特异性99.9%、误诊率7.7%、漏诊率0.1%。其诊断胎儿心脏畸形一致性检验Kappa值=0.970（P<0.001）。产前超声心动图误诊3例胎儿中，1例为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄、2例为法洛四联症误诊为室间隔缺损。6例漏诊心脏畸形胎儿中，5例为小于5mm的室间隔缺损、1例下腔静脉异位引流。结论：超声心动图是产前筛查胎儿心脏畸形的一种有效、可靠的方法。

【关键词】超声心动图；筛查；胎儿；心脏畸形；价值

【中图分类号】R445.1；R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0468-02

先天性心脏病是胎儿最常见的一种先天性畸形，胎儿期发病率为4%～10%，为围产儿先天性畸形中发生率最高的畸形，我国每年约有15万新生儿患者，其占儿童期由先天性畸形致死的病例50%，严重影响胎儿宫内发育及新生儿生命健康和人口质量[1]。胎儿心脏畸形筛查一直是胎儿产前畸形筛查中最主要的工作之一，由于胎儿心脏畸形发展处于一个动态演变的过程，出生前后血流动力学状态有明显不同，如何全面、快速、准确诊断胎儿心脏畸形是广大超声工作者共同关心的问题，也是减少出生缺陷的重要问题[2]。近年来，随着超声诊断技术的迅速发展及超声诊断仪的不断更新，彩色超声心动图在前诊断胎儿结构异常中的作用越来越受重视，已成为诊断胎儿心脏畸形的主要手段之一[3]。目前，我国不同地区产前胎儿心脏畸形的检出率差别很大，产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的准确性仍有争议。特别是在广大的基层医院受各种因素影响，胎儿心脏畸形的误诊、漏诊率非常高，有关产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形误诊、漏诊率的原因仍不十分清楚。本研究通过分析5240例胎儿的心脏超声及临床资料，来探讨产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取2006年01月至2012年06月在我院行胎儿产前超声心动图检查孕妇5240例，孕妇年龄20～38岁，平均（27.64±4.81）岁，孕龄18～39周，平均（26.23±3.78）周。检查指征主要为：孕早期有感冒病史、高龄孕妇、实验室检查有阳性指标和外院常规超声检查可疑胎儿畸形。所有产前超声诊断结果均经引产后尸体检查、出生后手术、产后新生儿查体证实。排除产前超声心动图、产后超声心动图、相关检查或外科手术、引产后尸检等资料不完整者。所有研究对象均由孕妇及家属签署知情同意书，需要胎儿心脏尸检的研究对象由孕妇及家属签署尸检同意书。

1.2 方法

1.2.1 检查方法 所有孕妇均行彩超（日立HI VISION Avius彩色多普勒超声检测仪）检查，采用频率为2.0～4.0MHz腹部探头和成人心脏探头相结合，胎儿心脏采用心脏软件，启用局部放大和回放功能及Fine Flow技术。取仰卧位或侧卧位，先行常规产科超声检查与测量，确定胎心位置后用四腔心平面头侧偏斜法观察胎儿心脏结构及其连接关系。横切胎儿胸腔获取四腔心切面，先判断胎儿心脏位置，观察心房、心室、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后探头位置不变，声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系。同时，观察主、肺动脉相对大小，胎心率、各房室大小、房室瓣活动情况，因胎位影响切面显示不清时嘱孕妇活动30min后或改日再复查，直至切面完全显示清楚，对可疑胎儿由高年资医生进行针对性胎儿心脏超声检查。所有切面图像均存储在工作站内，以备对照及质量控制。

1.2.2 随访及参数记录 胎儿心脏异常和可疑孕妇，每4周复查超声心动图；胎儿心脏正常孕妇，每8周复查超声心动图；产前胎心异常和可疑、或胎心正常而产后心脏有杂音的新生儿出生后24h复查超声心动图；所有新生儿出后6个月、12个月复查超声心动图。记录患者孕妇年龄、孕龄、确诊孕周、超声心动图检查结果、外科手术以及引产后尸检情况，以及胎儿结局。计算诊断试验评价参数（准确性、敏感性、特异性、误诊率、漏诊率、阳性预测值和阴性预测值），分析误诊、漏诊的原因。

1.3 统计学处理

采用SPSS 17.0统计学软件对数据进行分析，数据以（ ）表示。超声心动图诊断胎儿心脏畸形的有效性采用诊断试验评价，一致性采用Kappa检验。P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

所有孕妇经产后尸检、出生后手术、产后新生儿查体证实心脏畸形胎儿42例，胎儿心脏畸形发生率为8‰（42/5240）。主要胎儿心脏畸形有：室间隔缺陷18例、法洛四联症6例、心内膜垫缺损4例、肺动脉瓣狭窄4例、大动脉转位3例、右室双出口2例和其他心脏畸形5例。

经产前超声心动图筛查发现心脏畸形胎儿39例，其中误诊3例、漏诊6例。产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形准确性99.8%（5231/5240）、敏感性92.3%（36/39）、特异性99.9%（5195/5201）、误诊率7.7%（3/39）、漏诊率0.1%（6/5201）、阳性预测值85.7%（36/42）和阴性预测值99.9%（5195/5198）。产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形一致性检验Kappa值=0.970（P<0.001）。妊娠28周之前超声心动图检出心脏畸形胎儿31例，妊娠28～32周超声心动图检出心脏畸形胎儿6例，妊娠32周后超声心动图检出心脏畸形胎儿2例.

产前超声心动图误诊3例胎儿中，1例为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄、2例为法洛四联症误诊为室间隔缺损。6例漏诊心脏畸形胎儿中，5例为小于5mm的室间隔缺损、1例下腔静脉异位引流。

产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形39例孕妇中，27例要求引产，引产前行脐静脉穿刺，引产儿行尸体解剖，均与产前超声诊断相符；12例继续妊娠，并行脐静脉穿刺或羊膜腔穿刺。12例继续妊娠孕妇均顺利分娩，新生儿定期复查超声，择期行手术治疗，3例为上述误诊胎儿，9例与产前超声诊断相符，均为室间隔缺损。39例胎儿染色体检查显示，4例异常，其中21-三体2例、45XO 1例、18-三体1例。

3 讨论

胎儿心脏畸形是最常见的先天性疾病之一，严重影响胎儿宫内发育及新生儿存活率。如何快速准确判断胎儿心脏是否正常，减少胎儿心脏畸形的产前漏诊，是优生优育的重要工作。随着超声技术和设备的更新，彩色多普勒超声检查已成为产前胎儿心脏发育异常筛查的重要项目之一。因此，分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的价值，对于降低误诊和漏诊率，导宫内手术、降低畸形胎儿的出生率、优生优育具有重要意义。

目前，尚没有统一的先天性心脏病筛查和诊断模式，不同地区产前先天性心脏病的检出率差别很大。叶秋娟等[4]报道称，应用超声心动图对1360胎儿进行产前筛查，29例心脏畸形胎儿中，准确诊断26例（90%），漏诊3例（10%），无误诊情况，其认为超声心动图筛查胎儿心脏畸形有较高的敏感性，明显提高胎儿心脏畸形检出率及确诊率。刘琳等[5]研究显示，应用二维超声结合增强型血流成像技术对1286例胎儿行心脏畸形筛查，检出心脏畸形胎儿239例，其诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为98.0%，特异度为99.3%，误诊率为2.0%，漏诊率为0.7%；其认为此为诊断胎儿心脏畸形具有较高的灵敏度和特异度。本研究发现，产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形准确性为99.8%、敏感性92.3%、特异性99.9%、误诊率7.7%、漏诊率0.1%、阳性预测值85.7%和阴性预测值99.9%。与上述研究结果相似，提示超声心动图是产前筛查胎儿心脏畸形的一种有效、可靠的方法。本研究还发现，产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形与标准方法具有较高的一致性，此结果进一步支持上述推论。此外，本研究还发现，多数心脏畸形胎儿是在妊娠中期被检出，提示最佳筛查胎儿心脏畸形时期为妊娠中期，最好为妊娠24～28周。

由于不同医院超声仪器的分辨率和超声医生专业技术水平不尽一致，使得胎儿心脏畸形诊断误诊和漏诊原因明显不同。Forbus等[6]应用超声心动图筛查胎儿心脏畸形发现，其诊断准确率为89.5%，对漏诊或误诊病例进行分类，其中单心室畸形漏诊或误诊率为5%，间隔缺损为8%，瓣膜畸形为11%，锥干畸形为25%。李胜利等[7]报道称，超声心动图筛查15433例胎儿心脏畸形中漏诊9例，其中单纯性室间隔缺损5例、法洛四联征2例、肺动脉狭窄2例。王华等[8]研究显示，超声心动图筛查7020例胎儿心脏畸形中漏诊8例、误诊2例，其中漏诊原因6例室间隔缺损和2例下腔静脉异位引流，误诊原因为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄。本研究发现，超声心动图筛查胎儿心脏畸形漏诊主要原因为小于5mm的室间隔缺损，误诊主要原因为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄和法洛四联症误诊为室间隔缺损。其可能与胎儿骨骼遮挡、羊水过多或过少、胎儿血液循环特点有关，也可能与检查者对胎儿心脏生长发育的过程认识不足有关。

此外，本研究还发现小儿心脏畸形发生率为8‰，主要类型为室间隔缺陷、法洛四联症、心内膜垫缺损和肺动脉瓣狭窄，部分室间隔缺损较小胎儿可顺利分娩并存活，此为临床诊治胎儿心脏畸形提供依据。多数胎儿的染色体未见异常，究竟哪些因素造成胎儿心脏畸形发生仍有待于进一步研究。

作者在研究中发现：采用腹部探头和成人心脏探头相结合，图像的缩放及电影回放功能及Fine Flow技术的应用，多切面扫面以及加强超声检查者的专业技术培训，可降低产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的漏诊和误诊率。对于不同的超声诊断结果，必须向孕妇客观明确地说明，胎儿心脏的生长发育可以导致出生前后疾病程度的演变。

参考文献：

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[3] 徐红兵， 漆洪波， 张建华， 等. 胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断模式的临床评估[J]. 重庆医科大学学报， 2009， 34（5）： 619-621.

[4] 叶秋娟. 彩色多普勒超声结合高分辨率血流显像对胎儿心脏畸形的诊断价值[J]. 中国当代医药， 2012， 19（32）： 107-108.

[5] 刘琳， 何怡华， 李治安， 等. 二维超声结合增强型血流成像技术诊断胎儿心脏畸形的应用研究[J]. 中华超声影像学杂志， 2012， 21（10）： 838-841.

[6] Forbus GA， Atz AM， Shirali GS. Implication and limitations of an abnormal fetal echocardiogram[J]. Am J Cardiol， 2004， 94（2）： 688-689.

[7] 李胜利， 欧阳淑媛， 陈琮瑛， 等. 四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形[J]. 中华超声影像学杂志， 2013， 14（8）： 594-596.

[8] 王华， 高剑波， 禇雯， 等. 胎儿心脏畸形超声筛查漏误诊原因分析[J]. 中华超声影像学杂志， 2013， 22（3）： 204-207.

通讯作者：

李艳辉* （1975.07-），女，本科，主治医师；研究方向：超声影像临床应用。

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