基因诊断在单基因遗传病中的应用分析
【摘要】单基因遗传病是近几年临床中非常常见的一种疾病，其种类繁多，且每一年都呈现为上升的趋势发展着。由于单基因遗传病对人类健康的威胁越来越大，因此受到医学界的极大关注。随着我国科学技术不断的发展，各大医疗机构都先后引进了基因诊断的方法，用以判断单基因遗传病。本文主要对基因诊断进行了相关的概述，分析了基因诊断特点，并详细介绍了基因诊断在单基因遗传病中的具体应用策略，以期能为相关人士带来参考。
【关键词】基因诊断；单基因遗传病；应用；分析
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.05.112文章编号：1004-7484（2014）-05-2498-01
1前言
单基因遗传病是导致患者出生缺陷最重要的一个原因，近几年在临床中非常的常见，对于该中遗传病的研究也逐渐增多。当前多以基因诊断判断单基因遗传病，基因诊断的取材非常的方便，诊断的准确性也非常的高，将其应用与单基因遗传病的诊断工作中，具有非常重要的现实意义。
2基因诊断概述及特点分析
基因诊断在医学界中又被定义为分子诊断、DNA诊断。基因诊断主要是采取基因检测的方法，对从患者的体内提取到的样本直接进行检测，通过检测基因结构与基因表达水平改变的具体情况，检测出患者所带病原体的基因类型，以此作为判断患者的体内是否携带着某些病原微生物，或者是基因出现异常情况。基因诊断的相关技术在近几年已经广泛应用于单基因遗传病的临床诊断中，并取得了一定的功效，对我国卫生事业做出了很大贡献。
与传统的单基因遗传病诊断方法不同，基因诊断的技术具有其非常鲜明的特点：首先，基因诊断主要是从患者的基因水平层面对疾病的发病原理、发病原因进行彻底的揭示。其次，基因诊断还可以用作于症状前的分析和诊断，使产前的诊断时间得以有效的缩短[1]。再次，基因诊断还具有来源非常广且取材非常少的特点，只要有微量的标准，就可以对其进行科学的诊断。最后，由于艾滋病和肝炎等遗传病的病原体既不能够在体外进行培植，也不可以在实验室内进行安全培植，给这类病原体的检测工作带来影响。但是基因诊断的技术打破了地域限制，实现对病原体的快速检测。
3基因诊断在单基因遗传病中的具体应用
基因诊断在单基因遗传病中的应用主要包括B型血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等遗传疾病中。第一，基因诊断应用于B型血友病。B型血友病是一种隐性的、出血性的遗传疾病，主要发病于男性人群中，而且发病率和散发率都非常的高。B型血友病是一种对人类健康具有极大危害的遗传病，在临床中主要表现为患者在儿童期就出现了严重的出血倾向，直到青春期之后出血会自发的减轻。针对这种遗传病，目前在临床医学中还没有找到根治的方法，因此针对高危胎儿与病原携带者，给予他们科学有效的基因诊断显得非常的关键[2]。同时，B型血友病患者基因缺陷的类型也是非常的繁多，不但包括插入和缺失，还包括点突变，而其中又以单个碱基突变为最多的一种类型。
近几年，常用来连锁分析B型血友病的方法主要包括短串联的重复序列和限制性片段的长度多态性等，然而中国人的酶切位点大多都没有多态性。连锁分析的方法具有实验操作简单和分析结果的过程也简单的特点，而且该诊断方式的有效性与快速性能很高，对于那些携带着B型血友病或具有家族遗传性B型血友病患者的进行产前诊断，具有非常显著的临床意义。
第二，将基因诊断的技术应用于苯丙酮尿症患者的诊断工作中。苯丙酮尿症已经成为儿科临床中非常常见的一种氨基酸病，主要是因为苯丙氨酸在代谢的过程中出现酶缺陷，影响了苯丙氨酸顺利转变为酪氨酸，而使苯丙氨酸和酮酸的蓄积，最终从患者的尿液中排出。苯丙酮尿症对于患儿的健康具有非常严重的影响，使患儿发生继发性的癫痫病与智能障碍的几率增加。对于苯丙酮尿症的诊断，基因诊断的方法具有一定的功效，该方法可以从患儿的DNA水平层面去了解病因，诊断率非常的高，并且能够在患儿的任何发育阶段对其有核细胞实施诊断，并成为产前诊断研究的依据。
第三，将基因诊断的技术应用于地中海贫血患者的诊断工作中。地中海贫血主要是因为珠蛋白的基因发生了突变，阻碍了其生物合成，且生物合成的产量也不足，导致地中海贫血的发生。地中海贫血即为珠蛋白突变而生成的具有障碍性特征的贫血，是一组具有遗产性和溶血性的隐性贫血疾病，也是一种常见的遗传疾病，主要包括α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血这两种疾病类型。
α珠蛋白生成障碍性贫血大多是由于患者体内缺失α珠蛋白基因而生成的，也有部分患者是由于基因点发生突变而造成的。这种遗传性疾病多见于我国的南方地区，即云南、广西和四川等地方。针对这种疾病的诊断，业内人士大多采取基因诊断的方法进行，并且具有诊断率高的特点。而发生β珠蛋白生成障碍性贫血的病理非常的复杂，医学界通常认为是由于基因点突变而生成，也有少部分患者是由于基因缺失而造成[3]。对于β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断工作，业内人士大多采用多重突变基因的特异性扩增系统诊断法，该诊断方法具有简便和可靠的特点，可以广泛的应用在基层的医疗机构中，对于那些非缺失型的地中海贫血患者进行产前诊断或者是基因诊断具有显著的临床功效。
4结束语
基因诊断在单基因遗传病中的应用已经越来越受到业内人士的关注，随着现代生物技术与遗传学科学的快速发展和不断完善，将基因诊断的相关技术应用于多基因遗传疾病中的日子已经是指日可待。而基因诊断相关技术作为基因治疗的基础环节，必然会成为治疗人们基因疾病的重要的、主流的技术，对于提升我国卫生事业具有非常重要的现实意义。
参考文献
[1]陈春.简述基因诊断在遗传病中的应用[J].生物学教学，2009，34（03）：58-59.
[2]王莉，廖世秀，王应太，姚丰，王涛，康冰.应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断[J].中华血液学杂志，2010，31（03）：192-195.
[3]刘静.基因诊断在单基因遗传病中的应用[J].中国中医药咨讯，2011，03（17）：84-85.