１６０例小儿智力低下的临床及病因调查分析

智力低下（MR）不仅是一个独立的疾病，指出生前、出生时、出生后由各种原因造成的中枢神经系统发育障碍。由于不同国家或不同地区的社会经济、文化教育等条件的不同，其患病率也不同。全世界约有一亿五千万MR患者，美国约占人口的3%，前苏联为1～3%，日本约0．7～0．8%，我国为1．2%。

本文对1988年5月～1992年12月来我院就诊的160例MR做一分析，现报告如下：

1 对象及方法

1．1 一般资料 160例MR中，男96例，女64例，男∶女为1．5∶1；年龄＜1岁56例,～2岁24例,～3岁23例,～4岁13例,～5岁13例，～6岁10例，～7岁4例，～14岁15例，＞14岁2例,其中3岁以内占64．38%。

1．2 诊断标准

①在儿童发育过程中（18岁以下）出现异常。

②智商明显低于平均水平，低于平均值2个标准差以下。

③对社会环境的适应能力不足。

1．3 诊断方法

包括家系分析、病史、体检及测量，理学检查（头部CT，B超，EEG或CET、TCD、EKG、X线），实验室检查（染色体类型、T4、TSH生化检查），皮纹分析，微机诊断等。

2 结果

2．1 流行病学分析

2．1．1 社会因素

①民族：160例MR中双亲同系汉族者136例，同系满族者8例，同系朝鲜族者7例，同系回族者3例，汉满结合者6例；

②地区：160例MR中，双亲均居本省者140例，分居两地者15例，均居外省者5例，均居城市者71例，均居乡村者44例，均居县镇者32例，两地居住者13例，本组以本省城市患者居多；

③双亲文化程度：本组中，程度中等以上者占4．7%,初中以下者为55．30%；④近亲结婚：本组有1例父母为姨表兄妹；⑤近亲MR：本组家族中有MR者共16个家系21例（其中PKU2例，

甲低2例，癫痫2例）表1。

2．1．2 环境因素

①双亲职业：本组双亲为工人农民者较多，共占60．90%；

②接触化工物品：本组双亲接触化肥者最多（父42例 母28例）；其次为汽车燃料，本组有12例父为司机；此外，硝基苯2例；聚乙稀、铅、沥青各1例；

③接触辐射物品：本组共3例；

④居住缺碘地区：本组共16例，见表2。

2．1．3 行为心理因素

①吸烟：本组母亲吸烟者6例，被动吸烟者74例；父亲吸烟者48例；

②饮酒：本组母亲饮酒者9例，有醉酒史者2例；父亲饮酒者64例，有醉酒史者12例；

③情绪异常：本组母孕期有紧张、焦虑、常服保胎药者16例。

2．1．4 生物因素

①不良产史：本组母亲有习惯性流产史者32例；生畸形儿史者8例；生MR儿史者4例。

②人工授精：本组有1例不孕症经人工授精怀孕。

③母孕期异常：本组有孕期感染者58例（呼吸道感染46例，消化道感染8例，其他感染4例）；有剧吐者8例；有煤气中毒者3例。本组共有64例，母孕期服用药物（解热镇痛药、抗菌素、中药等）。

④胎次：本组系为一胎者118例，为二胎者24例，为三胎者12例，为四胎者4例，为五胎者1例。

⑤母孕期年龄：＜25岁64例，～30岁者72例，～35岁者16例，＞35岁者6例。

⑥产时异常：见病因分析。

⑦出生后疾病：见病因分析。

2．2 临床分析

2．2．1 MR分度 本组轻度MR68例（42．5%）,中度60例(37．5%),重度及极重度32例(20%)。

2．2．2 症状、体征 本组的动作发育迟缓占首位86例（53．75%）,语言迟缓居次,64例(40%)。

动作发育迟缓86例，语言迟缓64例，学习差30例，面容异常28例，脑瘫26例，听力差14例，头型异常12例，行为异常12例，皮肤异味9例，先天心8例，癫痫8例，血管瘤4例，视力差4例，性征异常3例，色素异常3例，并指趾3例，失语2例，神经纤维瘤1例。

2．2．3 头部CT检查 本组共查60例,其中脑萎缩48例,脑穿通畸形2例,脑组织钙化2例,脱髓鞘病变1例,脑梗死1例,正常6例。

2．2．4 EEG、CET、TCD检查 本组查EEG 18例,轻度异常5例,中度异常6例,界限性EEG 3例,正常4例;查CET 5例，均异常;查TCD 2例为脑动脉轻度狭窄。

2．2．5 染色体核型分析 本组48例作常规G显带检查，检出Down综合征31例（三体型29例，易位型2例），大丫2例，22单体1例，XO、XXY各1例，正常12例。

2．2．6 代谢病检查 本组检出PKU 9例，先天性甲状腺功能低下(简称甲低)5例，Hunter综合征1例。

2．3 病因分析

本组以出生前因素居前共72例（45%），其中染色体异常22．5%,先天代谢病10%,先天畸形结合征8．75%,神经皮肤综合征2．5%,其他1．25%；产时因素共44例(27．5%),其中重度窒息占18．75%,产伤及颅内出血占5%,早产、低体质量儿3．75%；出生后因素共20例(12．5%),其癫痫5%,感染、中毒性脑病4．38%,核黄疸后遗症2．5%,麻醉意外0．62%；原因不明24例占15%,其中家族性为10%。

3 讨论

3．1 年龄与MR分度 本组患儿由于经过基层单位选择，多以遗传咨询目的就诊，故年龄幼小者相对较多，中度以上病例比例较大，此点与纯系就调查资料必然不同。

3．2 出生前病因防护本组出生前因素致病率较国内其他资料略高，除与孕母不良受孕，母孕期感染用药，父母吸烟饮酒，保胎等因素有关外，亦不能排除环境毒物因素。我地区化工企业为主，空气及水的污染较大，本组父母接触化肥、汽车燃料者较多，均可导致染色体畸变、胎儿畸形或早产，为减少MR的出生，应加强环境保护，做好孕期保健的宣传教育，开展PKU甲低等筛查，同时应加强产前检查，对怀疑有畸形或MR者，及时终止妊娠。

3．3 产时因素之防治 本地产时因素的致MR与国内其他资料相近^[1-2]，目前多产病例已经不多，防治新生儿窒息、产伤及颅内出血，关键在于接生这一环节，我们认为加强产科监护，提高处理滞产、难产等

有关技术，便可有效地解决这一问题，降低新生儿死亡，减免窒息、产伤及颅内出血。

3．4 加强优育优教 出生后因素虽然不如上述因素突出，但是仍不容忽视，诸如孕期进行预防接触，正确合理

的喂养，早期智力开发，疾病的及时治疗及合理用药等，对于大多由轻度MR、社会文化心理因素性MR，加强优育优教尤为重要。

3．5 深入调查研究科研攻关 探寻原因不明MR之影响因素是目前较难解决的问题，需要多学科共同协作，并且不能在短时间全部完成，需要花费较多人力、物力和时间才能完成。

参考文献

［1］ 张致祥．智力低下的流行病学．优生与遗传，1988，（1）：1～9．

［2］ 高屐勋．智力低下儿童的病因诊断．优生与遗传，1988，（1）：21～26．

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