满洲里市出生缺陷资料分析及预防对策
【摘 要】目的：导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素，社会、环境、生活方式等因素在出生缺陷发生过程中起非常重要的作用。 通过对全市10年间出生的97例出生缺陷资料进行统计分析，结合本市社会经济发展水平，卫生保健水平，了解我市出生缺陷状况，影响因素及预防对策。
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）09—0060—03
1 出生缺陷基本概况
1.1基本情况：
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据1996—2000年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
满洲里市2002至2012十年间共发生出生缺陷97例；出生缺陷前五位为：唇腭裂（如何治疗唇裂）、外耳畸形、多指趾、并指趾及先天性心脏病。（见表1）
1.2出生缺陷定义
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
1.3出生缺陷原因：
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。如近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。如高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等；孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
1.4满洲里市引起出生缺陷的原因包括：
一是母亲不良生活习惯，如抽烟喝酒、微量元素缺乏（叶酸、碘）；二是环境因素的影响，比如孕期病毒感染（风疹、巨细胞）、接触有害物质（农药、X射线、化工产品）、服用致畸药物及保健品；三是遗传因素。不过，在已发生的出生缺陷中，遗传因素不到10%，由母亲不良生活习惯以及环境所引起的出生缺陷占到了90%以上。（见表2）
2 出生缺陷预防
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
2.1全国重点推广的出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
2.1.1一级预防：
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
2.1.2二级预防：
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8—14周）、中早孕期（15—20周）进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
2.1.3三级预防：
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
2.2满洲里市积极推广国家三级预防措施。
2.2.1我市采取的主要办法是在一级预防措施上，预防出生缺陷不发生，从孕前的六个月到怀孕早期。第一，做好计划怀孕，准备什么时候怀孕，什么时候开始实施预防措施。尽量避免年龄过大生孩子。现在有些城市的妇女，结婚以后不想马上生孩子，为了工作、为了挣钱、为了要房子，把生孩子的时间拖得比较晚，到35岁以后。35岁以后生孩子，发生先天染色体异常、唐氏综合症的机率高很多。第二，孕前改善身体的微量营养素的状况，现在主要是叶酸和碘的缺乏。第三，对一些慢性疾病要进行检查，比如高血压、甲状腺的疾病、糖尿病的检查治疗。第四，做好传染病的预防接种，如风疹、流感、肝炎疫苗的接种。第五，做好职业环境有毒有害物质的预防，尽量避免接触。第六，改变一些不良的生活习惯，比如吸烟、喝酒或者是滥用一些药。这是一级预防措施在满洲里市实施的六个主要方面。
2.2.2二级预防措施是预防出生缺陷不出生，从怀孕开始到出生前，就是做产前检查、产前筛查。按照国家要求，怀孕以后到医院或妇幼保健机构除了做常规的产前检查以外，还会提供出生缺陷的产前筛查和诊断，主要是检查唐氏综合症，检查一些单基因的遗传病，还有一些严重的结构畸形。
2.2.3三级预防措施是预防有一些严重的出生缺陷不会对胎儿造成死亡或者畸形。三级预防我们也称新生儿筛查，新生儿筛查主要检查三种病，一是苯丙酮尿症，二是先天性甲状腺低下，三是耳聋。这三种病是在新生儿出生的时候立即做检查，包括抽血检查和全身的体检来发现一些没有办法避免的缺陷的出生，然后早期发现早期治疗，以减少大部分出生缺陷的发生或者造成严重的残疾。
以上三级措施，目前是我市预防出生缺陷现行的一些常规措施，对每位妇女在怀孕和生孩子以后都在积极采取。
2.3产前诊断可避免出生缺陷
产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构必须经过卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。孕妇有下列情形之一就应当进行产前诊断：羊水过多或者过少者；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者；有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者；曾经有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；年龄超过35周岁者。
2.4三道防线预防出生缺陷。
2.4.1第一道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括：
2.4.1.1避免近亲结婚生育和大龄生育；
2.4.1.2孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；
2.4.1.3食盐加碘可预防地方性克汀病。
2.4.1.4孕前三个月接种风疹疫苗。
2.4.1.5.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
2.4.1.6.远离毒品、戒烟、戒酒。
2.4.1.7.严格控制孕期用药安全。
2.4.1.8.女性应避免接触有害物质。
2.4.2第2道防线指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法，具体方法如下：
2.4.2.1.进行孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.4.2.2.进行产前筛查和异常染色体筛查。
2.4.2.3.产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
2.4.2.4.怀孕16～24周进行超声检查，80%的胎儿畸形可以被查出。
2.4.3第3道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健，具体方式为：
2.4.3.1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2.4.3.2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度。
2.4.3.3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
3 出生缺陷干预
一级干预针对广大人群，从提高大家的意识——注重生殖保健入手；二、三级干预针对患病个体，所以更多的人了解到出生缺陷干预的相关知识，意义更为深远。具体措施：
3.1怀孕前干预是降低出生缺陷最重要的部分，也是三级预防最关键的环节。避免近亲结婚，避免致病微生物感染和有害物质；其目的是保护健康人群，预防危险因子的发生和作用，尽可能减少疾病的发生。我市通过多种花费少效果好的健康知识普及和孕前行为干预，对危险因素及时进行评估和采取预防措施，受益群众达5万，防止出生缺陷逐渐成为各家庭自我保护的自觉行动。
3.2 强化健康教育，促进健康行动。利用各种节假日和宣传日，以及科技下乡等机会，组织人员深入社区、街道开展宣传、义诊、咨询、有奖知识竞猜等健康教育活动。编印“落实‘一法两纲’确保孕产妇儿童安康”、“婚检：自愿和责任同在”、“放弃婚检意味着什么”、“主动婚检确保家庭幸福”、“让婚前保健成为准夫妇的自觉行动”、“激素类避孕药与胎儿畸形”、“哪些人应进行遗传咨询”、“为了生一个健康宝宝”、“孕妇患风疹胎儿易遭殃”、“出生缺陷和残疾——家庭和社会的沉重负担”、“积极推广三级预防，减少出生缺陷和残疾”、“及时进行新生儿疾病筛查，减少体力和智力发育障碍”、“孕妇酗酒对孩子精神发育危害”等宣传资料10种15000份。还利用各种会议、广播、电视、报刊、杂志、传单等传播媒介深入开展健康教育，普及婚前、孕前和孕产期保健等健康知识。
3.3 以定期“孕妇学校”契机，坚持开展围生期保健知识讲座。2002～2012年共举办40期，大约为两万个准妈妈家庭进行了系统的“孕产期保健和优生优育知识讲座”，并免费发放孕产期保健知识手册、胎教、早教等光碟和儿童益智玩具等，及时指导孕产妇营养素的添加和妊娠环境保护，严格控制孕期用药，促进健康行为。
3.4 抓往在职妇幼保健人员继续教育机会，举办适宜技术培训班，传授孕期补碘、叶酸、铁等孕期营养知识，以及孕产妇和儿童年的保健管理知识。10年累计举办“妇产科医生培训班”、“妇幼医生培训班”、“家庭接生员培训班”、“爱婴医院强化培训班”、“计划生育技术服务培训班”、“两纲监测培训班”、“防保人员妇幼保健知识培训班”、“新生儿疾病筛查培训班”、“微量营养素临床应用”讲座等30期，培训人次达28700人，为全面提高了妇幼保健人员防止出生缺陷业务技能打下了良好的基础。
3.5 开展婚前医学检查和孕前咨询，指导科学妊娠。我市在加强婚育咨询指导的前提下，婚前医学检查率逐渐上升，2002年婚检率已达到82.9 %，疾病检出率9.1%。针对查出的各种疾病，提出了合理的医学建议，为降低出生缺陷起到了积极的作用。当婚检率几乎为零的今天，我们又开展了免费孕前咨询，对出生缺陷的危险因素及时进行评估和干预，使育龄妇女科学步入妊娠期，夯实了一级预防的基础。
3.6把好二级预防的关口。二级预防（分娩前干预）最核心是产前筛查。其目的就是对妊娠期妇女做到三早，即早发现、早诊断、早治疗。我市通过加强孕期保健和高危妊娠监护、提高诊疗手段等措施来减少出生缺陷和残疾儿的出生，其成本效益比明显强于出生后干预（见表3）。
3.7 2002---2012年，全市孕产妇系统保健建卡率达85以上%，全市孕产妇系统保健机构共对26109名孕妇进行了弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等病原体筛查，对有出生缺陷风险的孕产妇做到了早发现、早治疗。
3.8在孕前进行优生遗传咨询、加强营养、增强免疫力、进行致病微生物检查，把握良好受孕时间计划怀孕；在孕期避免诱发出生缺陷的不良因素，均衡膳食合理补充营养，到医院建卡，定期接受检查。
3.9 产前诊断因地制宜。我市利用超声诊断对胎儿缺陷和残疾进行筛查，2004年起用实时三维彩超进行超声产前诊断，对明显的缺陷胎儿提出干预措施；2010年开展了孕期筛查唐氏综合征，努力防止出生缺陷和伤残的发生，不断赢得就诊群体的好评。
3.10参加疾病筛查网络。在内蒙古自治区妇幼保健院的指导下，2009年我市开展了新生儿听力筛查，儿童保健医生每天都要逐个病房动员家长接受新生儿听力筛查。3年来共筛查1238人次，建议37人听力筛查未通过的新生儿进行听力训练后复查，返院复查的20人次中已有14人恢复正常，有效遏止了聋哑残疾儿的发生率（见表4）。
3.11 开展感觉统和训练。我市2009年开展了儿童感觉统和训练，使3个轻度脑瘫患儿基本康复，语言说话都有明显好转。同时，还开展了婴儿抚触、早教、新生儿游泳等新项目。
三个级别干预 让宝宝远离缺陷。
4 出生缺陷监测结果
2006年我市开展了出生缺陷监测，2003年在强制婚检取消的情况下，出生缺陷忽然上升到18.5‰。随着三级预防干预措施的不断加强，出生缺陷率呈逐年下降趋势，经统计学处理，卡方检验，P<0.01，差异有显著性，见表1。
5 体会
5.1 婚检与孕前咨询有机结合，是夯实一级预防基础的前提。提高出生人口素质的关键是预防出生缺陷，而预防出生缺陷风险的关键是在缺陷尚未形成，风险没有出现的孕前。因此，各级各部门应加大宣传动员力度，把婚前健康检查、孕前体检咨询及风险评估有机地结合起来，让出生缺陷的风险停留在萌芽之中，从而夯实一级预防的基础。
5.2 产前保健与产前诊断有机结合，是把好二级预防关口的重点。对孕妇进行系统的产前保健，是尽早发现先天性和/或遗传性胎儿并及时作出诊断的最好方法。因此，应大力推广利益共享、风险共担的保健保偿制，激发孕妇寻求保健检查的主动性，及时对孕妇和胎儿的健康问题做出科学的医学建议，最大限度地减少缺陷儿出生。从而把好二级预防这个重要的关口。
5.3 新生儿疾病筛查与防残治疗有机结合，是扎牢三级预防篱笆的保障。新生儿疾病筛查是三级预防的重要手段，但是，目前的筛查率还不尽如人意。因此，加大新生儿疾病筛查和防残治疗的动员力度，使新生儿疾病筛查与防残康复有机结合，尽量控制出生缺陷儿不发生伤残，从而扎牢三级预防的篱笆，切实提高出生人口素质。
参考文献：
[1] 严仁黄.实用优生学.北京：人民卫生出版社，1986，1.
[2] 李竹、钱宇平.出生缺陷监测.北京人民卫生出版社，1993，1.
[3] 林菊英.社区护理.北京：科学出版社，2000，6.